2023. április 21, péntek

8:00-

REGISZTRÁCIÓ

8:30-9:45

PERGŐ POSZTER (egyenként 3 percben 3 dia + 2 perc vita)
Üléselnök: Bodó Tímea és Rosdy Beáta

Magyarországon is ismert UFM1 génmutáció okozta hypomyelinizációs leukodystrophia egy újabb esete
Patócs Barbara1, Jakus Rita1, Szalai Renáta2, Hadzsiev Kinga2, Bíró István3, Barsi Péter3, Fogarasi András1
1Bethesda Kórház, Neurológiai osztály, Budapest;
2PTE, Orvosi Genetikai Intézet, Pécs;
3SE, Neuroradiológiai Tanszék, Budapest

Csecsemőkori Tay-Sachs szindróma három esetünk kapcsán
Lőrincz-Molnár Tímea1, Bodó Tímea1, Hegyi Márta1, Siegler Zsuzsa1, Jakus Rita1, Patócs Barbara1, Ambrus Bence1, Zágonyi Kristóf1, Kormos Eszter1, Börzsönyi Anna1, Till Ágnes2, Hadzsiev Kinga2, Fogarasi András1
1Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai osztály, Budapest
2Pécsi Tudományegyetem, ÁOK, KK Orvosi Genetikai Intézet, Pécs

Neurológustól az endokrinológusig
Deák György1, Benn Orsolya1, Kálmán Andrea1, Halász Zita2
1Fejér Vármegyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház, Székesfehérvár
2SOTE, I. sz. Gyermekklinika, Budapest

Gyermekkori purulens és serosus meningitisek összehasonlítása
Dobner Sarolta1, Kiss Péter Gábor2, Liptai Zoltán1
1SE Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai részleg
2SE, ÁOK

Paraparesis ritka kórképpel a háttérben
Szabó Kinga1, Grabicza Anita1, Kiss Balázs2, Sveda Brigitta1, Bessenyei Mónika1
1DEKK Nagyerdei Campus Gyermekgyógyászati Intézet és Klinika, Debrecen
2DEKK Nagyerdei Campus Orvosi Képalkotó Klinika Radiológia, Debrecen

Koponya MRI vizsgálatok szerepe különböző gyermekneurológiai kórképekben
Faragó Johanna, Makrai Dóra, Hollódy Katalin
Pécsi Tudományegyetem ÁOK KK, Gyermekgyógyászati Klinika, Neurológiai Tanszék, Pécs

Alvási szokások vizsgálata epilepsziás és egészséges gyermekek körében
Balogh Dorottya oh, Hollódy Katalin
Pécsi Tudományegyetem ÁOK KK, Gyermekgyógyászati Klinika, Neurológiai Tanszék, Pécs

Mozgásszervi panaszok gyermekkorban és ami mögötte van
Szűcs Anita1, Szeverényi Csenge2, Szegedi István1, Bessenyei Mónika1
1DEKK Nagyerdei Campus Gyermekgyógyászati Intézet és Klinika, Debrecen
2DEKK Nagyerdei Campus Ortopédiai Klinika, Debrecen

Késő csecsemőkori infantilis spasmus szindróma hátterében igazolódó fenilketonuria
Hadas Veronika1, Rosdy Beáta1, Dancsó Orsolya 1, Móser Judit1, Mellár Mónika1, Cserháti Helga1, Orbók Anna1, Solymár Natáia1, Dávid Máté1, Bókay János2, Kiss E.2
1Heim Pál OGYI Neurológia
2SE Gyermekklinika, Bókay utcai részleg

Non-ketotikus hyperglicinaemia egy esetünk kapcsán
Tamasi Albert1, Rácz Gábor2, Abdulrahman Abdulrab1
1BVKK Pándy Kálmán Tgk. Csecsemő- és Gyermekosztály, Gyula
2SZTE Gyermekklinika Anyagcsere- és Genetika Szakambulancia, Szeged

Egy anyagcsere-betegség három tanulsága
Ambrus Bence1, Gyorsok Zsuzsanna1, Bodó Tímea1, Hegyi Márta1, Siegler Zsuzsa1, Jakus Rita1, Patócs Barbara1, Zágonyi Kristóf1, Kormos Eszter1, Börzsönyi Anna1, Bíró István2, Barsi Péter2, Hadzsiev Kinga3, Fogarasi András1
1MRE Bethesda Gyermekkórház, Gyermekneurológiai osztály, Budapest
2Semmelweis Egyetem Neuroradiológiai Tanszék, Budapest
3Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet, Pécs

Csillapíthatatlan hányinger, hányás és csuklás, mint a neuromyelitis optica spektrum betegség (NMOSD) bevezető tünetei gyermekkorban
Szkiba Zsófia1, Móser Judit1, Rosdy Beáta1, Cserháti Helga1, Dávid Máté1, Hadas Veronika1, Mellár Mónika1, Orbók Anna1, Solymár Natália1, Balázs György2, Kovács Éva2
1HOGYI, Neurológiai Osztály, Budapest
2HOGYI, CT-MRI Diagnosztikai Központ, Budapest

9:45-10:15

NOVARTIS SZIMPÓZIUM (30 perc)
SMA újszülöttkori szűrőprogram eddigi tapasztalatai
Moderátor: Mikos Borbála

Mikos Borbála
MRE Bethesda Gyermekkórháza

Vakcinológiai és Infektológiai megfontolások génterápia során
Dobner Sára
Semmelweis Egyetem, II.sz Gyermekklinika

10:15-10:45

KÁVÉSZÜNET

10:45-11:15

PTC SZIMPÓZIUM (30 perc)
A ritka neurotranszmitter zavarok diagnózisához vezető út megtalálása
Fogarasi András

11:15-11:45

PLENÁRIS ELŐADÁS
Üléselnök: Rosdy Beáta

Az Agyi Nyirokrendszer Elemei (20+10 perc)
Lovas Gábor
Jahn Ferenc Oktatókórház, Neurológia, Budapest

11:45-12:30

SANOFI SZIMPÓZIUM (45 perc)
Moderátor: Herczegfalvi Ágnes

Hol álljon meg a film? – avagy egy betegút mérföldkövei. Pompe-kórról, kicsit rendhagyó formában
Herczegfalvi Ágnes1, Elmont Beatrix2, Balku Enikő3, Gyűrűs Éva4, Karcagi Veronika 5
1SE, Általános Orvostudományi Kar, Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai részleg, Gyermekneurológia
2Zala megyei Szent Rafael Kórház, Zalaegerszeg
3Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház Jósa András Oktatókórház Gyermekosztály, Nyíregyháza
4Törökbálint Tüdőgyógyintézet, Gyermekosztály
5Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ

12:30-13:30

EBÉDSZÜNET

13:30-14:10

UCB SZIMPÓZIUM (40 perc)
Gyermekkori epilepsziás encephalopathiák a mindennapokban
Moderátor: Fogarasi András

Új lehetőségek a Dravet szindróma kezelésében
Altmann Anna

Lennox-Gastaut szindróma korszerű megközelítése
Fogarasi András

14:10-14:25

SWIXX SZIMPÓZIUM (15 perc)
Kannabidiol a gyakorlatban – terápiás tapasztalataink a Bethesda Gyermekkórházban
Bodó Tímea, Hegyi Márta, Siegler Zsuzsa, Jakus Rita, Ambrus Bence, Fogarasi András
Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai osztály, Budapest

14:25-15:25

EPILEPSZIA
Üléselnök: Hollódy Katalin és Siegler Zsuzsa

Diagnosztikus nehézségek egy újszülöttkori konvulziós esetünk kapcsán
Szeifert Lilla, Zsidegh Petra, Horváth Éva, Farkas Márk Kristóf, Farkas Viktor
SE, Gyermekgyógyászati Klinika, Bókay utcai részleg

PCDH19 epilepszia- változatos tünetek és lefolyás magyar betegpopulációban
Kovács Mónika¹, Bessenyei Mónika², Farkas Márk Kristóf³, Fogarasi András⁴, Hegyi Márta⁴, Kelemen Anna⁵, Mellár Mónika⁶, Orbók Anna⁶, Siegler Zsuzsanna⁴, Simon Gábor⁷, Hollódy Katalin¹
1PTE KK Gyermekgyógyászati Klinika, Neurológiai Tanszék, Pécs,
2DE Gyermekklinika, Debrecen,
3Semmelweis Egyetem, I.sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest,
4MRE Bethesda Gyermekkórház, Budapest,
5Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Budapest,
6Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Budapest,
7Kaposi Mór Oktatókórház, Kaposvár

Lamotrigin kezelés kapcsán fellépő Lyell szindróma
Hollódy Katalin1, Péter István1, Skobrák Andrea1, Gyulai Rolland2
1PTE KK ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Neurológiai Tanszék
2PTE KK ÁOK Bőrgyógyászati Klinika

SCN8A és absence epilepszia
Pauleczki Annamária, Cservenyák Judit
B-A-Z Megyei Központi Kórház és Egyetemi Oktató Kórház,
Velkey László Gyermekegészségügyi Központ, Miskolc –
Onkohaematológiai és Csontvelőtranszplantációs Osztály – Gyermekneurológiai Részleg

15:25-15:55

KÁVÉSZÜNET

15:55-16:55

ÚJ TERÁPIÁKKAL SZERZETT TAPASZTALATOK
Üléselnök: Elmont Beatrix és Móser Judit

Sikeres magzati mTOR-kináz inhibitor terápia sclerosis tuberosa betegségben
Fogarasi András1, Lőrincz-Molnár Tímea1, Hegyi Márta1, Siegler Zsuzsa1, Jakus Rita1, Bodó Tímea1, Patócs Barbara1, Ambrus Bence1, Zágonyi Kristóf1, Kormos Eszter1, Börzsönyi Anna1, Masszi György2, Molnár Gábor2, Hadzsiev Kinga3
1Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai osztály, Budapest
2Pécsi Tudományegyetem, ÁOK KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Pécs
3Pécsi Tudományegyetem, ÁOK KK Orvosi Genetikai Intézet, Pécs

Hazai tapasztalataink a Neuronalis ceroid lipofuscinosis 2 (CLN2) diagnosztizálásával és kezelésével 2018 – 2023 között
Farkas Márk Kristóf1, Szeifert Lilla1, Markia Balázs2, Szabó Attila1, Farkas Viktor1
1Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
2Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Budapest

Akut necrotisaló encephalopathia (ANE): az immunterápia gyors kiterjesztése gyógyulást hozhat
Rosdy Beáta1, Hadas Veronika1, Móser Judit1, Mellár Mónika1, Cserháti Helga1, Orbók Anna1, Dávid Máté 1 Solymár Natália.1, Balázs György2, Rimely Endre.2, Schnur János 3, Kiss Viktória3, Szentirmai Réka3, Maráczi Veronika3. Márai Katalin3, Koncz Ilona 3
1HOGYI, Neurológiai Osztály
2HOGYI, CT-MRI Diagnosztikai Központ
3HOGYI, Anaesthesiologia és Intenzív terápiás Osztály

Régi terápia új változatban
Móser Judit1, Cserháti Helga1, Cservenka Zita2, Dávid Máté1, Elmont Beatrix3, Hadas Veronika1, Mellár Mónika1, Orbók Anna1, Solymár Natália1, Rosdy Beáta1
1Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Budapest
2Csolnoky Ferenc Kórház, Veszprém
3Zala Megyei Szent Rafael Kórház, Zalaegerszeg

16:55-17:55

EPILEPSZIA
Üléselnök: Altmann Anna és Mellár Mónika
 
Genetikusan meghatározott developmentalis epilepsia dysgenesissel – esetismertetés – terápiás lehetőségek
Hegyi Márta1, Bognár László2, Till Ágnes3
1MRE Bethesda Gyermekkórháza
2Debreceni Egyetem Klinikai Központ Idegsebészeti Klinika
3Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet

Se több se kevesebb: a 15q11-13 régió számbeli eltéréseihez köthető kórképek a régió duplikációja okozta terápiarezisztens Lennox Gastaut syndromás eset kapcsán
Orbók Anna, Cserháti Helga, Mellár Mónika, Móser Judit, Solymár Natália, Rosdy Beáta
Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet Neurológia

Kettős etiológia – dupla kihívás
Bodnár Flóra, Szikszay Edit, Varga Petra, Bessenyei Mónika
DEKK Nagyerdei Campus Gyermekgyógyászati Intézet és Klinika, Debrecen

Fogfájástól a temporalis lobectomiáig
Bessenyei Mónika1, Berényi Ervin2, Fogarasi András4, Fekete Gábor3, Bognár László3
1DEKK Nagyerdei Campus Gyermekgyógyászati Intézet és Klinika, Debrecen
2DEKK Nagyerdei Campus Orvosi Képalkotó Klinika Radiológia, Debrecen
3DEKK Nagyerdei Campus Idegsebészeti Klinika, Debrecen
4Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház, Budapest

18:30

KÖZÖS VACSORA